Un groupe de maladies d’arthrite inflammatoire

Le terme spondylarthrite ankylosante (SA) décrit un groupe de maladies d’arthrite inflammatoire avec des caractéristiques communes, comprenant l’inflammation de la colonne vertébrale, des yeux, de la peau et du tractus gastro-intestinal. Ce groupe était parfois appelé spondylite ou spondyloarthropathies. Ce groupe est cliniquement et génétiquement relié mais a des entités distinctes avec de nombreuses différences génétiques, pronostiques et thérapeutiques.

Caractéristiques de la spondylarthrite:

• Arthrite de la colonne vertébrale
• Présence du gène HLA-B27
• Arthrite périphérique différente de l’arthrite rhumatoïde
• Manifestations extra-articulaires de la maladie inflammatoire des intestins (MII), rhumatisme psoriasique (RP), et uvéite
• Séronegative

Deux classification de la spondylarthrite:

1. Groupe traditionnel SpA de maladies inclut :

• Spondylarthrite ankylosante (SA)
• Rhumatisme psoriasique (RP)
• Arthrite liée aux maladies inflammatoire des intestins (MII)
• Arthrite réactionnelle (AR)
• Arthrite juvénile idiopathique (AJI) qui est une arthrite liée à l’enthésite
• Spondylarthrite indifférenciée (SI)

 

2. Nouvelle classification SpA:

Au fur et à mesure que nos connaissances augmentent sur la spondylarthrite, la terminologie change. Aujourd’hui, plutôt que d’utiliser les noms des maladies ci-dessus, nous divisons la spondylarthrite en deux sous-catégories:

• Spondylarthrite axiale
• Spondylarthrite périphérique

La spondylarthrite axiale affecte la colonne vertébrale et les articulations sacro-iliaque (les articulations entre le pelvis et le sacrum ou la base de la colonne vertébrale). Ce terme est expliqué en sous-rubrique de la section sur la spondylarthrite ankylosante.

La spondylarthrite périphérique affecte les régions éloignées de la colonne vertébrale et des articulations sacro-iliaques comme les doigts, bras, pieds et articulations des jambes. Elle touche aussi l’insertion des muscles et ligaments aux os (enthésite). Elle inclut le rhumatisme psoriasique, l’arthrite réactionnelle et l’arthrite liée aux maladies inflammatoires des intestins.

Les deux autres maladies liées à la spondylarthrite

Deux autres maladies font partie de la spondylarthrite. La première est l’arthrite reliée à l’enthésite (ARE) qui est un type d’arthrite juvénile idiopathique. Juvénile signifie que la maladie s’installe avant l’âge de 16 ans. AJI-ARE était le nom donné à la spondylarthrite juvénile.

La deuxième est la spondylarthrite indifférenciée. La spondylarthrite indifférenciée décrit la maladie d’une personne qui a les caractéristiques de la spondylarthrite sans les éléments qui le confirme.

Même si la spondylarthrite est une forme d’arthrite inflammatoire, elle diffère de l’arthrite rhumatoïde (AR) car les personnes atteintes de SA n’ont pas les anticorps du facteur rhumatoïde dans leur sang. Elles sont séronégatives alors que les personnes atteintes d’AR sont séropositives.

Qu’est-ce qui cause la spondylarthrite?

Nous ne savons pas ce qui cause la spondylarthrite, mais nous savons qu’il y a un facteur génétique. Environ 90% des personnes atteintes de spondylarthrite sont porteuses du gène HLA-B27, un gène qu’on retrouve chez environ 7% de la population blanche de l’Europe occidentale. L’implication de ce gène est connue depuis 1973, mais il n’y a pas de mécanisme déterminant connu par lequel B27 cause la SA.

Ce qui brouille les pistes c’est que l’autre 10% de la population atteinte de spondylarthrite ne possède pas le gène HLA-B27, il doit donc y avoir d’autres facteurs impliqués. Les chercheurs ont maintenant identifié au moins 20 gènes reliés à la SA mais leur rôle n’est pas bien compris. Il est connu que les gènes ERAP 1 et 2 sont étroitement apparentés à B27, et il est possible que ce soit l’interaction de ces gènes avec B27 qui cause la maladie. Il est aussi connu qu’un autre gène, codant pour le récepteur IL-23 soit impliqué.

Il y a présentement beaucoup de recherche en génétique à travers le monde afin d’identifier les gènes associés à la SA et à la susceptibilité pour quelqu’un possédant ces gènes de développer la maladie.

Qui développe la spondylarthrite?

Les personnes dont un membre de la famille est atteint de spondylarthrite sont plus à risque de développer la spondylarthrite, selon s’ils ont hérité du gène HLA-B27 ou pas. Environ 90% des personnes atteintes de spondylarthrite sont porteuses du gène HLA-B27.

Adolescence et début vingtaine

La spondylarthrite débute souvent à l’adolescence ou au début de la vingtaine. Il est inhabituel qu’elle apparaisse après 45 ans. Elle affecte les hommes et les femmes, mais la spondylarthrite ankylosante est deux à trois fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Principalement chez la population blanche de l’Europe occidentale

Le gène HLA-B27 est présent chez environ 7% de la population blanche de l’Europe occidentale avec des taux d’expression plus ou moins élevés chez les autres groupes ethniques. Il tend à être plus élevé chez les groupes du Grand Nord comme les Inuits et les Samis et dans certaines tribus de l’Amérique du Nord sur la côte du Pacifique et plus bas chez les populations africaines. Ce gène est inexistant chez les populations aborigènes d’Australie.

1 personne sur 200

La fréquence de la spondylarthrite ankylosante est environ 0.5% de la population (1 personne sur 200). La fréquence de la spondylarthrite axiale est environ 1.4% de la population.